UNAF - Les maladies rares (disponible en ligne)

Réalités Familiales n° 58-59-60

Les maladies rares (disponible en ligne)


30/09/2001

Illustration article

Ce numéro de Réalités Familiales
présente un caractère exceptionnel. En effet, nous
avons souhaité traiter le dossier des maladies rares de façon
la plus exhaustive que possible afin de donner une large information
sur tous les problèmes que génèrent les maladies
rares tant au niveau scientifique et médical que psychologique,
moral, physique et matériel pour les malades qui en sont
atteints et leur famille.

Nous avons également souhaité donner
une place aux associations, qui œuvrent pour une véritable
prise en compte, par tous les acteurs concernés, de la spécificité
et de la multiplicité des maladies rares, des conséquences
qu’elles engendrent, et de l’indispensable effort de prise en charge
et de recherche qu’elles nécessitent. Vous trouverez à
la fin de ce numéro un annuaire des associations de maladies
rares membres de l’Alliance.

Ce numéro triple se veut donc un document
de référence. Nous espérons qu’il répondra
aux attentes des lecteurs.

Lucien Bouis, Administrateur de l’UNAF, Chargé
de la communication

Sommaire

Editorial - Des progrès porteurs d’espoir !

Hubert Brin - Président de l’UNAF

On compte en France quelque 5000 maladies rares, pour la plupart
génétiques, dont les conséquences sont souvent
très lourdes et nécessitent une prise en charge individualisée.

Si ces maladies rares ne touchent qu’une faible partie de
la population, que d’obstacles à surmonter pour les
patients et leur famille ! Isolement, désarroi, sentiment
d’exclusion, prise en charge inadaptée, voire absence
de prise en charge....

A l’heure où l’on s’interroge sur la place
des personnes malades dans notre système de santé,
il est apparu indispensable à l’Union nationale des
associations familiales d’aborder cette question vis-à-vis
de toute une catégorie de la population qui se retrouve parfois
marginalisée, souvent incomprise, toujours en prise à
de très grandes difficultés tant matérielles
que morales et psychologiques.

Pourtant, ces dernières années ont vu la réalisation
de progrès scientifiques spectaculaires, l’émergence
d’une nouvelle solidarité, notamment via le téléthon,
et d’un nouveau regard porté sur ces maladies par grand
nombre d’entre nous. Autant de facteurs porteurs d’espoir
pour l’avenir !

L’UNAF se devait d’apporter sa contribution à
ces évolutions car il reste encore tant à faire.

A travers ce numéro de Réalités familiales,
nous entendons faire connaître au plus grand nombre les pistes
de recherche de demain, mais aussi la vie quotidienne des malades
et de leurs familles, et le rôle majeur que jouent les associations
pour soutenir les familles et sensibiliser l’ensemble des acteurs
concernés ainsi que l’opinion publique.

Ce numéro se veut à la fois informatif et pratique
pour toutes celles et tous ceux concernés par ces maladies.

Ces objectifs n’auraient pu être atteints sans un partenariat
étroit avec l’Alliance Maladies Rares. Nombreux en effet
sont ceux qui ont accepté d’apporter leur contribution
à l’élaboration de cette revue. Qu’ils en
soient ici sincèrement remerciés.

Avant Propos - Avancer ensemble...

Christiane Basset - Administrateur de l’UNAF, en charge
de la santé

La santé a toujours été l’un des axes
de réflexion de l’Institution familiale tant ses répercussions
sont nombreuses sur la vie quotidienne des familles. C’est
aussi la première préoccupation des Français.

C’est pourquoi l’UNAF, au cours de ces dernières
années, a intensifié son implication dans ce domaine.

Une première démarche a consisté à
être présent dans toutes les instances où les
questions de protection sociale et de santé sont abordées.
Puis les ordonnances Juppé de 1996 ont confié au secteur
associatif une nouvelle mission, celle de représenter les
intérêts des usagers au sein des établissements
de santé.

Demain sans doute, avec l’adoption du projet de loi relatif
aux droits des malades et à la qualité du système
de santé, de nouvelles responsabilités s’ouvriront
à nous dont celle, capitale, de contribuer à ce que
les questions relatives à la santé ne soient plus
débattues dans un cercle restreint d’experts mais deviennent
de véritables sujets de débat public.

Parallèlement à ces nouvelles données, l’UNAF
a développé des partenariats avec d’autres associations
à travers sa participation au Collectif inter associatif
sur la santé (CISS) mais aussi à travers des recherches
communes sur l’accueil des usagers à l’hôpital,
l’hospitalisation des enfants, la place des parents à
l’hôpital, la prise en charge de la douleur...

Ce numéro de Réalités familiales, consacré
aux maladies rares, en partenariat avec l’Alliance Maladies
Rares, s’inscrit dans cette démarche : état
des lieux, analyse, témoignages, perspectives pour l’avenir,
il se veut également un guide pratique et un message d’espoir
pour toutes celles et tous ceux qui sont frappées par des
pathologies rares.

Ainsi, grâce à ces travaux communs et en associant
nos compétences, nous pourrons enfin aborder la question
la santé dans toute sa globalité et répondre
ainsi aux attentes légitimes de nos concitoyens.

 

Avant-Propos - Des raisons d’espérer

Françoise Antonini - Déléguée générale
Alliance Maladies Rares

"Les maladies rares empêchent de respirer, de bouger,
de voir, d’entendre, de comprendre, de résister aux
infections. Elles attaquent souvent dès la naissance ou attendent
5, 15 ou 45 ans pour éclater telle une bombe à retardement.
Maladies rares, mais elles sont plus de 5 000 et touchent 4 millions
de Français. Elles peuvent décimer des familles et
rendre angoissante chaque grossesse. Elles peuvent aussi surgir
à l’improviste sans que rien ne permette de les prévoir.
Elles ont, pendant des siècles, été oubliées
de la Médecine et de la Science. Il n’existe pas de
traitement pour la plupart d’entre elles. Elles ont une prédilection
pour les enfants. Des premiers coups très forts ont été
portés grâce à l’extraordinaire rassemblement
des Français pour le Téléthon.Comme les premiers
enfants traités avec succès, les malades sont sortis
de leur bulle et de leur isolement. Ils sont allés frapper
aux portes des hôpitaux et des laboratoires, ils se sont concertés
entre eux, ils ont eu le courage de s’allier, regroupant 70
associations différentes. Ils viennent à 3 OOO de
faire une grande marche à travers Paris. Bienvenue à
l’Alliance Maladies Rares "

C’est par ces mots que Richard Bohringer accueillait la Marche
des maladies rares le 9 décembre 2000, sur le plateau de
France 2, lors du Téléthon.

Quelle reconnaissance pour ce collectif d’associations, né
quelques 10 mois auparavant, le 24 février 2 000, qui a,
notamment, pour ambition d’être un porte parole national
reconnu, capable de porter les revendications des associations de
malades et celles des malades isolés, «  orphelins  »
d’association, et d’influer sur les politiques les concernant
 !

L’Alliance Maladies Rares est née de la volonté
commune d’une poignée d’associations de maladies
rares qui prenaient conscience de leur isolement. Chacune d’elle
représentait trop peu de malades pour intéresser le
grand public, les pouvoirs publics, l’industrie pharmaceutique.
Partant d’un principe, qui a prouvé en bien des occasions
son efficacité, «  l’union fait la force  »,
elles se sont retrouvées 40 lors de la création de
l’Alliance, le 24 février 2000, puis 70 en décembre
de la même année, entraînant avec elles, pour
une marche à travers Paris, malades, familles et amis réunis
sous une même bannière, solidaires dans leur combat
contre ces maladies qui tuent, qui blessent, qui handicapent. Aujourd’hui
83 associations ont rejoint l’Alliance et demain elles seront
encore beaucoup plus, pour faire entendre leur voix et dire que,
si les maladies sont rares, les malades, eux, sont nombreux et qu’ils
ne doivent plus être les oubliés de la recherche et
de la médecine.

Certes, le contexte change et une reconnaissance, encore timide,
des problèmes de ces maladies, se fait jour. L’environnement
devient plus favorable et l’AFM, jusqu’ici bien seule
dans sa démarche en faveur des maladies rares, se voit rejointe
par des organismes publiques comme l’Inserm et l’AP-HP.
Les ministères de la Recherche et de la Santé sont
en train de réfléchir sur des actions à mener
ensemble, pour qu’existe en France une véritable politique
en faveur des maladies rares. L’environnement européen
évolue également avec l’application du règlement
sur les médicaments orphelins, adopté en décembre
1999, et le plan d’action communautaire en faveur des maladies
rares. Le Comité des médicaments orphelins, opérationnel
depuis avril 2000, permet l’émergence de médicaments
pour certaines maladies.

Certes, les avancées spectaculaires de la recherche génétique
suscitent un immense espoir pour les malades, comme l’a montré
le traitement d’enfants, jusqu’alors contraints de vivre
dans une «  bulle  ».

Il reste cependant un long travail à accomplir et pour la
plupart des maladies rares les traitements sont encore très
loin. En attendant, il faut gagner du temps, jour après jour,
et vivre avec la maladie, ses souffrances et ses angoisses.

Merci à l’UNAF d’avoir consacré ce numéro
spécial aux maladies rares et contribué ainsi à
une meilleure connaissance de ces maladies et montré, par
les nombreux témoignages recueillis, la vie quotidienne douloureuse
et difficile des malades et des familles. Ce numéro de Réalités
familiales aura aussi permis de faire le point sur la problématique
des maladies rares et de constater que, même si tout n’est
pas parfait, il y a des raisons d’espérer.

Avant-Propos

Bernard Kouchner, Ministre délégué à
la Santé

Ire Partie : La problématique et le contexte actuel

  • Les maladies rares, un problème de santé publique,
    Ségolène Aymé
  • Les maladies génétiques, Marie-Louise Briard
  • Le choc de la génétique ; Bernard Barataud
  • Les Français et la recherche biologique
  • Isoler les gènes à l’origine des maladies
    génétiques, comment ? Pourquoi ? Jean-François
    Prud’homme

IIéme Partie :Le malade, sa famille, la vie au quotidien

  • Le malade, un acteur collectif, Philippe Bataille
  • Le test génétique, bouleversement ou apaisement
    d’une vie, Marcella Garguilo
  • Pour une prise en charge adaptée du malade, Marie-Louise
    Briard
  • Handicap : Agir tôt, Françoise Breau
  • Des Droits nouveaux, Françoise Heil

IIIéme Partie : Témoignages

  • L’histoire de Jérémy, Mr et Mme Royer
  • On ne peut pas vivre sans mais vivre avec, Valérie
  • Sans argent, pas de suivi médical,
  • Une grande détresse
  • Voyage au bout de l’enfer, Geneviève Guisti
  • Aujourd’hui, un enfant comme les autres, Emmanuelle et
    Patrick
  • Ca n’arrive pas qu’aux autres, Christel Nourissier
  • Combattre la maladie avec ses propres armes, Marieke Podevin

IVéme Partie : Les associations de malades

  • La place des associations, histoire et perspectives, Michel
    Callon
  • L’Alliance Maladies Rares
  • La Plate forme Maladies Rares, Eurordis, Orphanet, Allo-Gènes
  • Développer une culture commune aux maladies rares, Olivier
    Nègre
  • Pourquoi avoir rejoint l’Alliance ? Jean-Pierre Gadbois
  • Agir ensemble pour réussir, Lydia Debar
  • L’UNAPEI au cœur des maladies rares,

Véme Partie : Les associations membres de l’Alliance Maladies Rares

 

Réalités Familiales n° 58-59-60,
« Les maladies rares » - prix : 90 F + 16 F de port
à commander à l’UNAF, Service des relations extérieures
28, place Saint-Georges - 75009 Paris Tél. 01 49 95 36 00 Fax
 : 01 49 95 36 67

Version intégrale PDF
PDF - 2.9 Mo


Haut de page